Москва, 16 декабря, 2021 г. – Компания «Такеда» и Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ подписали Меморандум о сотрудничестве с целью реализации совместного научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями».
Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого и жизнеугрожающего заболевания - болезни Фабри. В рамках проекта запланированы мероприятия, направленные на повышение осведомлённости о болезни Фабри среди кардиологов и совершенствование диагностики этого заболевания. Поскольку нарушения функции сердца являются одной из основных причин смерти пациентов с болезнью Фабри1, предполагается также разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях, скрининг пациентов из групп риска и обмен научными данными. Все это должно повлиять на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов с болезнью Фабри и, таким образом, на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.
«Главный вызов, с которым сталкиваются врачи и пациенты в случае с орфанными заболеваниями, – это поздняя диагностика. Пациенты могут несколько лет оставаться без подтвержденного диагноза и необходимого лечения, что несет за собой потенциальный риск для их жизни. При этом современная терапия позволяет не только облегчать симптомы заболеваний, но спасать жизни людей. Это касается и пациентов с болезнью Фабри, которые в случае своевременного начала ферментозаместительной терапии могут вести активную и полноценную жизнь, создавать семьи, работать, – комментирует Михаил Владимиров, директор подразделения «Генетические заболевания» компании «Такеда» в России. - Совместные действия научных экспертов, врачей, государственных органов могут помочь пациентам обрести уверенность в завтрашнем дне и избежать критического развития болезни. Кроме того, обмен опытом и научными данными в рамках данного проекта позволят повысить осведомленность о заболевании в профессиональном сообществе, что играет важную роль в сокращении сроков постановки диагноза».
Болезнь Фабри – это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей2. Недуг поражает как мужчин, так и женщин, причем, как правило, в молодом трудоспособном возрасте (30-40 лет). Несмотря на то, что распространенность этого заболевания, по различным данным, составляет 1 случай на 40 000–117 000 человек3, реальные показатели могут быть существенно выше. Низкая выявляемость заболевания во многом связана с тем, что проявления болезни Фабри неспецифичны и их можно принять за проявления других заболеваний.
Задержка в установлении диагноза и несвоевременное начало лечения приводят к необратимым последствиям и неблагоприятным исходам, связанным с поражением сердца, почек и центральной нервной системы2. При нарушении функций сердца болезнь Фабри может привести к летальному исходу1, именно поэтому необходимо более глубокое и комплексное изучение данного заболевания.
"Увеличение продолжительности жизни жителей России является одной из основных целей, стоящих перед современной системой здравоохранения. Достижение этой цели возможно при снижении смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе, в результате своевременного выявления и лечения редких, но тяжелых заболеваний, таких, как болезнь Фабри. Из-за разнообразия клинических «масок» заболевания и недостаточной орфанной настороженности врачей, у пациентов с болезнью Фабри заметно увеличиваются риски ранней инвалидизации и смертности: нанося непоправимый ущерб сердечной мышце, заболевание при отсутствии надлежащего лечения сокращает ожидаемую продолжительность жизни пациентов на срок до 17 лет2. Современные технологии позволяют нам вовремя распознать заболевание и начать лечение, поэтому очень важно, чтобы это знание было доступно врачебному сообществу", - заключил Сергей Анатольевич Бойцов, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава Российской Федерации.
О ФБГУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии" Министерства здравоохранения Российской Федерации является ведущим в России научно-исследовательским, медицинским и образовательным учреждением - первой отечественной реализацией концепции трансляционной медицины, как междисциплинарной области знаний, интегрирующей элементы клинической медицины, молекулярной и клеточной биологии, медицинской биохимии, генетики и физиологии человека, а также биотехнологических подходов к разработке, производству и внедрению в практику новых терапевтических и диагностических средств, а также инновационных хирургических методик. В НМИЦ кардиологии проводятся изучение патогенеза сердечно-сосудистых заболеваний и моделирование патологий, как основы для изучения молекулярных механизмов болезней и выбора мишеней для терапевтического воздействия, экспериментальная разработка с производством опытных образцов, доклинические и клинические исследования с последующей государственной регистрацией, масштабированием и промышленным производством эффективных лекарственных препаратов. В учреждении осуществляется подготовка специалистов-исследователей мирового уровня в области клинической и фундаментальной медицины.
О компании Takeda
Takeda Pharmaceutical Company Limited [TSE: 4502/NYSE:TAK] (далее - Такеда) – глобальная биофармацевтическая компания с фокусом на инновационные научные разработки. Научно-исследовательская деятельность компании направлена на создание новых препаратов в ряде терапевтических областей: онкологии, гастроэнтерологии, неврологии и лечении редких заболеваний, а также на разработку препаратов плазмы крови и вакцин. Компания с головным офисом в Японии занимает лидирующие позиции на мировом фармацевтическом рынке. Такеда стремится заботиться о здоровье и будущем пациентов, используя последние достижения науки для создания инновационных лекарственных средств. Сотрудники компании, работающие более чем в 80 странах мира, преданы идее улучшения качества жизни пациентов. Для получения дополнительной информации посетите сайт компании Такеда www.takeda.com. Подробную информацию о деятельности компании Такеда в России вы можете найти на cайте www.takeda.com/ru-ru.
******************************************************************************************
1. WALDEK S, et al. Genet Med. 2009; 11: 790–796
2. M. Beck et al. / Molecular Genetics and Metabolism Reports 3 (2015) 21–27
3. T. Kolter, K. Sandhoff / Biochimica et Biophysica Acta 1758 (2006) 2057–2079
